Para ilmuwan tidak tahu persis apa yang menyebabkan autisme. Mungkin ada banyak penyebab yang berbeda untuk berbagai jenis Gangguan Spektrum Autisme. Para ilmuwan tahu tentang beberapa hal yang membuat seseorang lebih mungkin memiliki Gangguan Spektrum Autisme.
Genetika dan heritabilitas
Gangguan spektrum autisme adalah gangguan yang sangat diturunkan. Ini berarti bahwa sangat mungkin (lebih dari 90%) bahwa anak dari orang autis juga akan berada pada spektrum autisme. Alasan untuk ini adalah gen tertentu. Gen-gen ini terkait dengan autisme dan diwariskan dari orang tua ke anak. Leo Kanner dan Hans Asperger memperhatikan bahwa ayah dari anak-anak autis sering lebih suka sendirian daripada bersama orang lain. Oleh karena itu, Kanner dan Asperger mencurigai adanya penyebab genetik. Studi dengan keluarga yang memiliki anak dengan spektrum autisme dilakukan untuk menyelidiki teori ini. Mereka menemukan bahwa terkadang orang tua anak (ayah dan juga ibu) juga menunjukkan kesulitan sosial, rasa malu, dan masalah dalam memahami informasi kontekstual ketika berbicara dengan seseorang. Beberapa penelitian menemukan hal ini hanya pada 10 dari 100 keluarga, beberapa lainnya sebanyak 45 dari setiap 100 keluarga.
Selain penelitian yang dilakukan pada anak-anak yang memiliki orang tua autis, baru-baru ini beberapa penelitian dilakukan pada anak-anak yang memiliki saudara kandung atau saudara kembar yang menunjukkan tanda-tanda autis. Mirip dengan hasil penelitian pada orang tua autis, kebanyakan anak yang memiliki saudara kandung/kembar autis ternyata menunjukkan tanda-tanda autis. Menurut sebuah studi baru-baru ini, sekitar lima puluh persen bayi yang memiliki saudara kandung autis menunjukkan beberapa jenis perilaku atipikal, sekitar satu per empat dari mereka menunjukkan keterlambatan dan defisit dalam mencapai tonggak bayi dan sekitar 17% dari mereka kemudian didiagnosis dengan ASD (Autism Spectrum Disorder).
Selain itu, studi kembar menunjukkan bahwa jauh lebih mungkin bahwa kembar identik keduanya berada pada spektrum autisme daripada kembar non-identik keduanya berada pada spektrum autisme. Kembar identik memiliki DNA yang hampir sama. Oleh karena itu, sangat mungkin bahwa mereka berdua autis atau keduanya tidak autis. Kembar non-identik hanya berbagi setengah dari gen mereka yang membuatnya lebih kecil kemungkinannya bahwa mereka berdua memiliki kelainan tersebut. Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa risiko kekambuhan (kemungkinan seorang anak berada pada spektrum autisme jika memiliki saudara perempuan atau laki-laki yang autis juga) adalah 20 sampai 80 kali lebih tinggi daripada probabilitas untuk memiliki kelainan pada populasi rata-rata.
Namun, bukan gen tunggal yang meningkatkan risiko gangguan spektrum autisme. Beberapa gen telah dikaitkan dengan gangguan ini. Semua gen yang teridentifikasi hanya dapat menjelaskan satu atau dua dari setiap sepuluh kasus autisme. Tak satu pun dari gen yang telah ditemukan berperan dalam autisme dapat menjelaskan lebih dari satu dari setiap 100 kasus.
Pengaruh genetik meliputi:
- mutasi,
- sindrom genetik (misalnya sindrom Fragile X),
- de novo (baru terjadi dalam keluarga) serta variasi nomor salinan yang diwariskan (CNV) - CNV adalah duplikasi atau penghapusan gen - dan
- varian nukleotida tunggal (SNV) - SNV adalah perubahan dalam satu nukleotida yang terjadi dengan frekuensi yang sangat rendah.
Pengaruh gen yang terpengaruh:
- interaksi antara sel-sel otak dan fungsi sinaptik,
- Pertumbuhan neuron dan migrasi neuron (pengembaraan neuron dari tempat kelahirannya ke lokasi akhirnya di otak) dan
- neurotransmisi penghambatan dan rangsang.
Korelasi saraf
Para peneliti belum menemukan korelasi neuron tunggal untuk gangguan spektrum autisme, yaitu tidak ada fungsi otak yang abnormal yang menjadi satu-satunya penyebab autisme. Namun demikian, para ilmuwan menemukan beberapa perbedaan antara otak penderita autisme dan otak manusia pada umumnya. Perbedaan-perbedaan ini terletak pada anatomi otak, aktivitas di daerah otak tertentu serta hubungan antara daerah otak. Ini adalah kecenderungan umum bahwa orang autis menggunakan daerah otak yang sama dengan orang lain tetapi menunjukkan aktivitas yang berbeda. Di beberapa daerah aktivitasnya kurang, di daerah lain lebih kuat. Namun, hal ini mungkin hanya berlaku untuk autis laki-laki. Selama beberapa tahun terakhir, penelitian telah menunjukkan bahwa otak wanita autis mungkin seperti otak pria normal.
Beberapa peneliti mengelompokkan kesulitan orang autis ke dalam tiga area utama untuk menyelidiki dasar neuron mereka.
Teori pikiran
Para peneliti mengatakan bahwa membangun Teori pikiran adalah salah satu masalah utama bagi penderita autis. Hal ini membuat mereka sulit berinteraksi dengan orang lain. Masalah dalam interaksi sosial mungkin diperburuk oleh preferensi yang rendah untuk rangsangan sosial, seperti wajah. Kecenderungan ini telah ditemukan dalam studi yang melacak gerakan mata seseorang dan dalam studi EEG. Studi EEG menunjukkan aktivitas yang lebih rendah dari normal di area wajah fusiform (FFA), wilayah otak yang biasanya aktif ketika melihat wajah. Namun, hasil penelitian lain tidak dapat menunjukkan hal ini.
Selain itu, para ilmuwan mengukur aktivitas otak orang-orang yang berada dalam spektrum autisme dengan fMRI saat mereka memikirkan emosi mereka sendiri. Mereka menemukan aktivitas di daerah otak yang sama seperti pada orang non-autis. Perbedaannya adalah bahwa beberapa daerah yang penting untuk berpikir tentang diri sendiri dan emosi (terutama insula anterior) kurang aktif pada orang autis. Wilayah otak lainnya jauh lebih aktif. Temuan ini dapat menjelaskan kesulitan yang dialami orang dengan autisme ketika mencoba memahami ekspresi wajah dan emosi yang kompleks (seperti rasa malu, cemburu).
Fungsi eksekutif
Orang-orang pada spektrum autisme menunjukkan kemampuan yang lebih rendah untuk fungsi eksekutif. Fungsi eksekutif berarti pengendalian diri secara fisik, emosional dan kognitif. Hal ini termasuk merencanakan tindakan, fokus, mengalihkan perhatian dan fleksibilitas perilaku dan pemikiran. Kemampuan orang autis dapat meningkat tetapi akan tetap di bawah kemampuan orang non-autis dalam fungsi eksekutif.
Masalah dengan fungsi eksekutif mungkin disebabkan oleh jaringan besar di otak. Ketidakteraturan materi abu-abu dan materi putih memiliki pengaruh negatif pada cara daerah otak yang berbeda bekerja sama (integrasi fungsional). Korpus kalosum yang lebih kecil menyebabkan kelainan dalam memori kerja (proses aktif menyimpan memori sampai dibutuhkan) dan tindakan perencanaan.
Koherensi pusat
Koherensi sentral adalah kemampuan untuk membangun keutuhan dari bagian-bagian. Hal ini lemah pada orang dengan autisme. Ini berarti bahwa orang autis lebih fokus pada detail. Mereka tidak dapat membangun keseluruhan dari detail-detail tersebut. Tidak mampu memperhatikan keutuhan mengakibatkan kesulitan dengan persepsi dan bahasa. Oleh karena itu, orang dengan autisme biasanya membutuhkan lebih banyak waktu untuk berurusan dengan informasi yang datang dari lingkungan mereka. Sebagai konsekuensinya, mereka biasanya juga membutuhkan lebih banyak waktu untuk merespons. Namun, kinerja bervariasi di antara orang-orang dalam spektrum autisme. Selain itu, istilah koherensi sentral dapat mencakup banyak aspek yang saling berinteraksi. Hal ini membuat sulit untuk menemukan penyebabnya di otak. Korelasi saraf untuk koherensi sentral belum diketahui.
Faktor risiko keluarga
Risiko untuk gangguan spektrum autisme dapat meningkat jika ibu menggunakan thalidomide, asam valproat atau minum terlalu banyak alkohol selama kehamilan. Risiko autisme juga meningkat seiring dengan usia ayah dan ibu pada saat kehamilan.
Para ilmuwan tahu bahwa orang tua tidak menyebabkan autisme pada anak-anak mereka karena kurang kasih sayang.
Vaksin
Para ilmuwan tahu pasti bahwa vaksin tidak menyebabkan autisme. Vaksin bahkan tidak membuat seseorang lebih mungkin menderita autisme - bahkan jika mereka sudah berisiko tinggi terkena autisme sebelum mereka mendapatkan vaksin.
Pada tahun 1997 A. Wakefield dan yang lainnya menemukan tanda-tanda autisme satu bulan setelah vaksin campak-gondok-rubella (MMR) diterapkan. Mereka merilis sebuah makalah di mana mereka mengklaim bahwa autisme disebabkan oleh vaksin MMR. Namun, penelitian tersebut memiliki beberapa kekurangan:
- mereka tidak mengecualikan anak-anak yang diketahui penyebab genetiknya,
- mereka tidak menilai kemampuan anak-anak sebelum vaksin diberikan,
- Penilaian neuropsikologis dan endoskopi tidak buta,
- mereka tidak memiliki subjek kontrol.
Juga, tidak ada mekanisme biologis yang masuk akal yang dapat menjelaskan bagaimana vaksin MMR menyebabkan autisme. Sejak saat itu banyak penelitian kasus-kontrol telah dilakukan untuk menyelidiki hubungan antara vaksin dan autisme. Ini berarti, mereka membandingkan kelompok yang divaksinasi dengan kelompok yang tidak divaksinasi tetapi selain dari itu identik. Mereka tidak menemukan vaksin MMR sebagai penyebab autisme. Mereka juga tidak menemukan peningkatan risiko autisme akibat vaksinasi.
Para orang tua juga khawatir bahwa thiomersal (AS: thimerosal - zat yang membuat vaksin dan obat-obatan lain dapat digunakan untuk waktu yang lebih lama) dapat menyebabkan autisme karena mengandung merkuri. Tidak ada bahaya dari jumlah etilmerkuri dalam vaksin yang diketahui. Namun, vaksin untuk bayi yang mengandung merkuri diambil dari pasaran. Namun demikian, thiomersal sebagai penyebab autisme secara biologis juga tidak biologis. Keracunan merkuri memicu gejala yang jelas berbeda dengan autisme. Meski demikian, para peneliti melakukan studi tentang topik ini. Mereka tidak menemukan hubungan antara thiomersal dan autisme.
Akhirnya, teori ketiga disarankan. Dinyatakan bahwa banyak vaksin pada saat yang sama akan melemahkan sistem kekebalan tubuh bayi. Namun, autisme bukanlah gangguan yang berhubungan dengan sistem kekebalan tubuh. Lebih jauh lagi, vaksin tunggal dan juga banyak vaksin tidak melemahkan sistem kekebalan tubuh.