Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (diucapkan KROITS-felt YAH-kohb) atau CJD adalah penyakit neurologis. Penyakit ini bersifat degeneratif (semakin memburuk dari waktu ke waktu); tidak dapat disembuhkan, dan selalu menyebabkan kematian. CJD kadang-kadang disebut bentuk manusia dari "penyakit sapi gila" (bovine spongiform encephalopathy, atau BSE). BSE sebenarnya adalah penyebab dari satu jenis penyakit Creutzfeldt-Jakob yang langka; keduanya bukan penyakit yang sama.

CJD disebabkan oleh agen infeksi yang disebut prion. Prion adalah protein yang salah lipatan. Prion membuat salinan dari diri mereka sendiri dengan mengubah protein yang terlipat dengan benar menjadi bentuk yang salah. CJD menyebabkan jaringan otak menjadi tidak sehat dengan sangat cepat. Saat penyakit ini menghancurkan otak, otak mengembangkan lubang-lubang. Tekstur otak berubah dan menjadi seperti spons dapur.

Jenis dan penyebab CJD

Jenis-jenis CJD meliputi:

varian (vCJD):

Jenis CJD ini dapat disebabkan oleh makan makanan yang memiliki prion di dalamnya, seperti daging dari sapi yang memiliki BSE ("penyakit sapi gila"). Namun, ini adalah penyebab CJD yang sangat jarang.

sporadis (sCJD):

Ini adalah jenis CJD yang paling umum. 85% kasus CJD adalah CJD sporadis. Tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan sCJD; tampaknya terjadi secara acak.

familial (fCJD):

Sebagian besar dari 15% kasus CJD lainnya adalah CJD familial. Ini adalah bentuk CJD yang berjalan dalam keluarga.

iatrogenik:

Bentuk CJD ini biasanya disebabkan oleh prosedur medis di mana seseorang mendapatkan darah atau jaringan dari seseorang dengan CJD. Misalnya, jika seseorang bisa mendapatkan CJD iatrogenik jika mereka mendapatkan transfusi darah atau transplantasi kornea dari seseorang yang memiliki CJD.

Tanda dan gejala

Gejala pertama CJD adalah demensia, yang memburuk dengan sangat cepat. demensia menyebabkan kehilangan memori, perubahan kepribadian, dan halusinasi.

Gejala mental umum lainnya termasuk:

Gejala fisik CJD sering kali meliputi:

Kesulitan berbicara
Gerakan tersentak-sentak (mioklonus)
Masalah dengan keseimbangan (ataksia)
Kesulitan berjalan
Gemetar atau kaku
Masalah penglihatan
Kesulitan menelan, yang dapat membuat makan menjadi sulit atau tidak mungkin dilakukan
Kesulitan batuk, yang dapat menyebabkan pneumonia
Gerakan yang tidak dapat dikendalikan oleh pasien (dyskinesia)

Kebanyakan orang dengan CJD meninggal dalam waktu enam bulan setelah gejala pertama mereka muncul. Seringkali, mereka meninggal karena pneumonia yang disebabkan oleh kesulitan batuk. Sekitar 15% pasien bertahan hidup selama dua tahun atau lebih. Beberapa pasien telah hidup 4-5 tahun dengan sebagian besar gejala mental sampai penyakitnya memburuk dan menyebabkan lebih banyak gejala fisik. Setelah ini terjadi, orang biasanya meninggal dalam waktu satu tahun.

Gejala-gejala CJD disebabkan oleh kematian semakin banyak sel saraf otak. Ketika para ilmuwan melihat jaringan otak dari pasien CJD di bawah mikroskop, mereka dapat melihat banyak lubang kecil di mana seluruh area sel saraf telah mati.

Diagnosis

Dokter mungkin mencurigai CJD ketika seseorang memiliki gejala tertentu. Misalnya, demensia biasanya memburuk secara perlahan-lahan. Demensia yang memburuk dengan sangat cepat adalah hal yang tidak biasa. Seiring dengan gejala seperti gerakan tersentak-sentak, gejala-gejala ini dapat menunjukkan kemungkinan CJD.

Tes kemudian dapat dilakukan untuk menunjukkan apakah orang tersebut menderita CJD. Tes-tes ini meliputi:

Elektroensefalografi (EEG): Tes ini menunjukkan aktivitas listrik di otak. Seorang dokter akan sering dapat melihat perubahan dalam EEG yang umum terjadi pada orang dengan CJD. Jenis perubahan yang terlihat pada EEG akan tergantung pada jenis CJD yang dimiliki pasien, dan seberapa jauh penyakit mereka.
Tusukan lumbal (keran tulang belakang): Tes ini memungkinkan untuk mempelajari cairan serebrospinal (cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang), mencari protein spesifik ("protein 14-3-3")
MRI otak: Tes yang menggunakan magnet yang sangat kuat untuk mengambil gambar otak
Biopsi: Untuk melakukan biopsi, seorang ahli bedah menggunakan jarum untuk mengambil sepotong kecil jaringan dari tubuh, sehingga dokter dapat melihatnya di bawah mikroskop. vCJD dapat didiagnosis dengan biopsi amandel. Untuk semua jenis CJD lainnya, biopsi otak adalah satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti apakah seseorang menderita CJD. Namun, karena biopsi otak dapat menyebabkan kerusakan otak, biopsi otak biasanya tidak dilakukan jika tes lain telah menunjukkan bahwa seseorang mungkin memiliki CJD.

Jaringan otak "kenyal" yang disebabkan oleh kematian sel-sel otak akibat CJD

Pengobatan

Pada tahun 2016, tidak ada pengobatan yang menyembuhkan CJD atau bahkan memperlambat efeknya. Banyak eksperimen yang sedang dilakukan untuk mencoba menemukan pengobatan.

Saat ini, satu-satunya perawatan untuk CJD adalah obat-obatan yang mengobati gejala penyakit dan membantu pasien menjadi lebih nyaman. Misalnya, pasien yang mengalami kejang dapat diberikan obat antikonvulsan. Benzodiazepin dapat membuat sentakan otot lebih jarang terjadi.

Pasien juga dapat memilih untuk menjalani prosedur medis untuk membantu mengatasi gejala yang buruk. Misalnya, CJD dapat menyebabkan begitu banyak kesulitan menelan sehingga seseorang tidak bisa makan. Beberapa orang dengan CJD memilih untuk memasang selang makanan ketika mereka tidak bisa lagi makan. Ini adalah tabung yang masuk ke dalam perut, sehingga cairan khusus dapat diberikan langsung ke dalam perut untuk memberikan nutrisi kepada orang tersebut.

Halaman terkait

Prion
Penyakit Prion
Penyakit terminal

Pertanyaan dan Jawaban

T: Apa yang dimaksud dengan penyakit Creutzfeldt-Jakob?

J: Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit saraf yang bersifat degeneratif, tidak dapat disembuhkan, dan selalu berakibat fatal.

T: Apakah ada obat untuk CJD?

J: Tidak, tidak ada obat untuk CJD.

T: Mengapa CJD kadang-kadang disebut sebagai bentuk "penyakit sapi gila" pada manusia?

J: CJD kadang-kadang disebut sebagai "penyakit sapi gila" pada manusia karena bovine spongiform encephalopathy (BSE), yang merupakan penyebab salah satu jenis CJD yang langka, umumnya dikenal sebagai "penyakit sapi gila".

T: Apa penyebab CJD?

J: CJD disebabkan oleh agen infeksius yang disebut prion, yaitu protein yang terlipat secara tidak benar dan dapat membuat salinan dirinya sendiri dengan mengubah protein yang terlipat dengan benar menjadi protein yang terlipat secara salah.

T: Apa yang terjadi pada jaringan otak pada CJD?

J: CJD menyebabkan jaringan otak menjadi tidak sehat dengan sangat cepat, yang mengakibatkan timbulnya lubang pada otak dan perubahan tekstur otak menjadi seperti spons dapur.

T: Apakah BSE adalah penyakit yang sama dengan CJD?

J: Tidak, BSE bukanlah penyakit yang sama dengan CJD; BSE sebenarnya adalah penyebab salah satu jenis CJD yang langka.

T: Bagaimana prion menyebabkan CJD?

J: Prion menyebabkan CJD dengan cara melipat secara tidak benar dan membuat salinan dirinya sendiri dengan mengorbankan protein yang terlipat dengan benar di otak. Hal ini mengakibatkan kerusakan jaringan otak yang sehat dan berkembangnya lubang-lubang yang menjadi ciri khas penyakit ini.