Thalassaemia

Pengarang: Leandro Alegsa

18-05-2022

Thalassaemia (atau thalassemia) adalah kelainan genetik darah yang berasal dari wilayah Mediterania.

Penyakit ini disebabkan oleh melemahnya dan rusaknya sel darah merah. Hal ini disebabkan oleh gen mutan yang mempengaruhi bagaimana tubuh membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Orang dengan thalassaemia membuat lebih sedikit hemoglobin dan lebih sedikit sel darah merah yang bersirkulasi daripada normal, yang mengakibatkan anemia ringan atau berat.

Thalassaemia dapat menyebabkan komplikasi yang signifikan, termasuk pneumonia, kelebihan zat besi, kelainan bentuk tulang dan penyakit kardiovaskular. Namun, penyakit sel darah merah yang diwariskan ini memberikan tingkat perlindungan terhadap malaria, yang umum terjadi di daerah di mana sifat ini umum terjadi. Keuntungan bertahan hidup selektif ini untuk pembawa (dikenal sebagai keuntungan heterozigot) bertanggung jawab untuk menjaga mutasi dalam populasi jauh di atas tingkat mutasinya. Pembawa adalah heterozigot untuk alel thalassaemia, yang berarti hanya satu dari dua alel mereka yang mutan (abnormal). Ada sejumlah versi thalassaemia yang berbeda. Masing-masing disebabkan oleh mutasi pada posisi yang berbeda dalam genom.

Dalam hal ini, thalassaemia menyerupai kelainan genetik lain yang mempengaruhi hemoglobin, penyakit sel sabit.

Adalah mungkin untuk menyembuhkan pasien thalassaemia dengan transplantasi sumsum tulang dari donor yang kompatibel. Namun, metode ini memerlukan donor yang cocok dengan HLA.

Pertanyaan dan Jawaban

T: Apa itu talasemia?

J: Thalassaemia adalah kelainan genetik pada darah yang berasal dari wilayah Mediterania. Penyakit ini disebabkan oleh melemahnya dan rusaknya sel darah merah akibat gen mutan yang memengaruhi cara tubuh membuat hemoglobin.

T: Apa saja komplikasi yang terkait dengan talasemia?

J: Komplikasi yang terkait dengan talasemia dapat mencakup pneumonia, kelebihan zat besi, kelainan bentuk tulang, dan penyakit kardiovaskular.

T: Bagaimana talasemia memberikan perlindungan terhadap malaria?

J: Pembawa sifat talasemia memiliki keuntungan bertahan hidup yang selektif bagi pembawa sifat (dikenal sebagai keuntungan heterozigot) yang membantu menjaga mutasi pada populasi jauh di atas tingkat mutasinya. Hal ini memberi mereka perlindungan terhadap malaria, yang merupakan penyakit yang umum terjadi di daerah-daerah di mana sifat ini umum terjadi.

T: Apakah ada beberapa versi talasemia yang berbeda?

J: Ya, ada beberapa versi thalassaemia yang berbeda, masing-masing disebabkan oleh mutasi pada posisi yang berbeda di dalam genom. Ini menyerupai kelainan genetik lain yang mempengaruhi hemoglobin, penyakit sel sabit.

T: Apakah mungkin untuk menyembuhkan pasien dengan talasemia?

J: Ya, adalah mungkin untuk menyembuhkan pasien dengan talasemia melalui transplantasi sumsum tulang dari donor yang cocok yang memiliki kecocokan HLA.