Penyakit Tay-Sachs

Pengarang: Leandro Alegsa Tanggal pembuatan: 18 Mei 2022

Penyakit Tay-Sachs (juga disebut sindrom Tray-Sachs) adalah penyakit yang menyebabkan masalah dengan metabolisme lemak. Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan enzim Hexosaminidase A.

Tay-Sachs adalah penyakit genetik. Ini terjadi ketika Kromosom 15 memiliki masalah genetik. Masalahnya disebabkan oleh gen HEXA yang cacat. Gen ini bersifat resesif, yang berarti kedua orang tua harus memberikan gen yang cacat kepada bayinya agar bayi tersebut menderita Tay-Sachs. Satu dari setiap dua puluh tujuh orang Yahudi Amerika memiliki satu gen yang cacat dan dapat memberikan Tay-Sachs gen yang cacat kepada anak mereka. Penyakit ini sangat jarang terjadi. Hal ini paling umum terjadi pada keluarga Yahudi. Ada tes darah untuk melihat apakah seseorang memiliki gen Tay Sachs. Tes darah ini telah membantu mengurangi jumlah bayi yang lahir dengan Tay-Sachs. Pada tahun 1800-an, ada 60 kasus baru dan pada abad ke-21 ada 5 kasus.

Bayi dengan gen Tay-Sachs dari kedua orang tuanya biasanya meninggal karena pneumonia atau infeksi lainnya selama empat tahun pertama kehidupannya. Beberapa gejalanya antara lain: kekurangan energi, kehilangan penglihatan dan keterampilan motorik (kelumpuhan), dan kejang-kejang. Penyakit Tay-Sachs biasanya pertama kali diketahui pada bayi berusia sekitar enam bulan. Mereka menunjukkan respons kuat yang tidak normal terhadap suara-suara mendadak atau stimulus lainnya. Ini disebut "respons mengejutkan". Anak mungkin juga menjadi lesu atau mengalami kekakuan otot (hipertonia). Penyakit ini diklasifikasikan ke dalam beberapa bentuk, yang didasarkan pada usia ketika gejala neurologis dimulai. Tidak ada pengobatan yang diketahui untuk penyakit ini.

Penyakit ini dinamai Warren Tay dan Bernard Sachs yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada akhir abad ke-19. Setelah penemuan itu, ia melihat bintik merah pada retina seorang anak berusia satu tahun. Anak itu mengalami gejala penyakit yang sama. Bernard Sachs adalah seorang ahli saraf dari Amerika Serikat. Dia adalah orang pertama yang menggambarkan perubahan seluler dari penyakit ini. Pada tahun 1969, para peneliti menemukan bahwa Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan enzim Hexosaminidase A.

Pertanyaan dan Jawaban

T: Apa itu penyakit Tay-Sachs?

J: Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang memengaruhi metabolisme lemak. Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim Hexosaminidase A, dan paling sering terjadi pada keluarga Yahudi.

T: Bagaimana seseorang terkena penyakit Tay-Sachs?

J: Untuk mendapatkan penyakit Tay-Sachs, kedua orang tua harus memberikan gen yang rusak kepada bayi agar bayi tersebut menderita Tay-Sachs. Satu dari setiap dua puluh tujuh orang Yahudi Amerika memiliki satu gen yang rusak dan dapat memberikan gen yang rusak tersebut kepada anak mereka.

T: Apa saja gejala-gejala penyakit Tay-Sachs?

J: Beberapa gejala termasuk kekurangan energi, kehilangan penglihatan dan keterampilan motorik (kelumpuhan), kejang, respons yang sangat kuat secara abnormal terhadap suara-suara yang tiba-tiba atau rangsangan lainnya (respons kaget), lesu atau kaku otot (hipertonia).

T: Kapan kondisi ini biasanya pertama kali muncul?

J: Kondisi ini biasanya pertama kali muncul pada bayi berusia sekitar enam bulan.

T: Siapa yang menemukan kelainan ini?

J: Kelainan ini pertama kali dideskripsikan oleh Warren Tay dan Bernard Sachs pada akhir abad ke-19, dan kemudian diketahui bahwa kelainan ini disebabkan oleh kekurangan enzim Hexosaminidase A pada tahun 1969.

T: Apakah ada pengobatan yang tersedia untuk kondisi ini?

J: Sayangnya, tidak ada pengobatan yang diketahui untuk kondisi ini saat ini.

T: Berapa banyak kasus yang dilaporkan pada tahun 1800-an dibandingkan dengan abad ke-21?

J: Pada tahun 1800-an ada 60 kasus baru yang dilaporkan, sementara hanya 5 kasus yang dilaporkan selama abad ke-21 karena tes darah yang membantu mengurangi jumlah bayi yang lahir dengan gen tay sach.