Komite Nomenklatur Gen HUGO

Pengarang: Leandro Alegsa

18-06-2022

Komite Nomenklatur Gen HUGO (HGNC) menetapkan nama yang unik dan bermakna untuk setiap gen manusia yang dikenal. Komite ini meminta pendapat para ahli. HGNC memberikan nama panjang, dan singkatan (disebut sebagai simbol) untuk setiap gen. HGNC adalah bagian dari Human Genome Organisation (HUGO).

Nama dan singkatan gen tradisional sering kali tidak spesifik untuk gen tunggal. Contoh: CAP (yang hanya berarti "protein terkait kromosom") bisa merujuk ke salah satu dari enam gen yang berbeda: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, dan SORBS1).

Tidak seperti nama-nama tradisional seperti CAP, nama gen pendek HGNC, atau simbol gen, hanya diberikan kepada satu gen saja. Hal ini mengurangi kebingungan mengenai gen mana yang dimaksud.

Pedoman penamaan

Pendekatan HGNC untuk menamai gen dan memberikan simbol (singkatan nama gen) adalah:

simbol gen harus unik
simbol hanya boleh menggunakan alfabet Romawi dan angka Arab
Simbol tidak boleh mengandung tanda baca atau "G" untuk gen
simbol tidak mengandung referensi apa pun ke spesies yang dikodekan, yaitu "H/h" untuk manusia

Deskripsi lengkap pedoman nomenklatur HGNC dapat ditemukan di situs web mereka [2]. HGNC menganjurkan lampiran _v1, _v2,... untuk membedakan antara varian sambatan yang berbeda dan _pr1, _pr2,... untuk varian promotor dari gen tunggal.

HGNC juga menyatakan bahwa "nomenklatur gen harus berevolusi dengan teknologi baru dan bukannya membatasi seperti yang kadang-kadang terjadi ketika sistem nomenklatur gen historis dan tunggal diterapkan".

Prosedur

HGNC menghubungi para penulis yang telah mempublikasikan gen manusia yang dimaksud melalui e-mail. Mereka diminta pendapatnya mengenai nomenklatur yang diusulkan. HGNC juga bekerja sama dengan kurator pangkalan data lainnya, dan para pakar untuk keluarga gen atau kumpulan gen tertentu.

Revisi

Mengubah nama gen standar setelah nama tersebut ditetapkan dapat menyebabkan kebingungan. Oleh karena itu, manfaat dari perubahan tersebut masih kontroversial. Untuk alasan ini, HGNC hanya mengubah nama gen jika persetujuan untuk perubahan tersebut dapat diperoleh dari sebagian besar peneliti yang bekerja pada gen tersebut.

Halaman terkait

Organisasi Genom Manusia (HUGO)
Proyek Genom Manusia
genom manusia
gen
nomenklatur gen

Pertanyaan dan Jawaban

T: Apa peran Komite Nomenklatur Gen HUGO (HGNC)?

J: HGNC menetapkan nama yang unik dan bermakna untuk setiap gen manusia yang telah diketahui.

T: Bagaimana HGNC memilih nama-nama untuk gen?

J: HGNC meminta pendapat para ahli sebelum memberikan nama yang panjang dan singkatan untuk setiap gen.

T: Apa singkatan dari nama yang diberikan oleh HGNC untuk setiap gen?

J: Singkatan tersebut disebut sebagai simbol.

T: Mengapa nama dan singkatan gen tradisional tidak spesifik untuk satu gen?

J: Nama dan singkatan gen tradisional dapat digunakan untuk merujuk pada beberapa gen yang berbeda, sehingga dapat menimbulkan kebingungan.

T: Berapa banyak simbol gen yang diberikan untuk setiap gen oleh HGNC?

J: Nama gen pendek HGNC, atau simbol gen, diberikan untuk satu gen saja.

T: Apa keuntungan menggunakan simbol gen HGNC daripada nama gen tradisional?

J: Menggunakan simbol gen HGNC mengurangi kebingungan mengenai gen mana yang dimaksud.

T: HGNC merupakan bagian dari organisasi apa?

J: HGNC adalah bagian dari Organisasi Genom Manusia (Human Genome Organisation/HUGO).