Osteogenesis Imperfecta

Pengarang: Leandro Alegsa

18-06-2022

Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik. Ini biasa disebut penyakit tulang rapuh. Ini adalah penyakit dominan autosomal, yang berarti seseorang bisa mendapatkannya jika hanya salah satu orang tua mereka yang memiliki gen abnormal. OI mempengaruhi bagian tulang yang disebut batang kolagen, yang memberikan kekuatan tulang. Gen abnormal melemahkan atau bahkan menghancurkan batang kolagen. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Vrolik pada tahun 1854.

Osteogenesis Imperfecta adalah penyakit yang terjadi ketika seseorang memiliki tulang yang lemah, dan ini adalah kelainan genetik. Apabila seseorang menderita penyakit ini, tulangnya kemungkinan besar akan patah. Sayangnya, Osteogenesis Imperfecta tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini dikategorikan dalam empat tipe: Tipe satu adalah kasus yang paling umum dan sering menyebabkan gigi rapuh dan cedera terkait tulang. Tipe dua adalah versi yang lebih parah dari tipe satu dan memiliki sebagian besar gejala yang sama hanya dalam kasus yang lebih parah. Orang dengan Osteogenesis Imperfecta tipe tiga mungkin mengalami lebih dari 100 patah tulang sebelum pubertas. Mata mereka sering mengembangkan warna ungu, biru, atau abu-abu dan orang-orang dengan kasus ini juga sering mengalami gangguan pendengaran. 50% orang yang memiliki Osteogenesis Imperfecta mengalami gangguan pendengaran saat menjadi dewasa. Tipe 4 adalah kasus yang lebih parah dari sebagian besar gejala yang disebutkan di atas.

Gejala

Gejala OI yang tidak terlalu parah dapat mencakup:

tulang yang mudah patah
sendi yang longgar
tonus otot rendah
Warna biru, ungu atau abu-abu pada bagian mata yang biasanya putih
bentuk wajah segitiga
kecenderungan untuk mengembangkan skoliosis
gigi rapuh

OI memiliki banyak gejala serius dan fatal lainnya, termasuk masalah pernapasan dan kelainan bentuk tulang.

Demografi

OI terjadi secara merata baik pada pria maupun wanita dan dapat menyerang semua kelompok etnis. OI terjadi di dalam rahim dan tidak ada obatnya. Biasanya ditemukan ketika seseorang mematahkan banyak tulang; mereka mungkin melakukan tes DNA untuk memeriksa OI. Ini terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran.

Pertanyaan dan Jawaban

T: Apa yang dimaksud dengan osteogenesis imperfecta?

J: Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang biasa disebut penyakit tulang rapuh. Kelainan ini melemahkan atau menghancurkan batang kolagen, yang memberikan kekuatan tulang dan menyebabkan tulang lebih mudah patah.

T: Bagaimana osteogenesis imperfecta diwariskan?

J: Osteogenesis imperfecta biasanya merupakan penyakit dominan autosomal, yang berarti seseorang dapat mengalaminya jika hanya salah satu dari orang tuanya yang memiliki gen yang tidak normal.

T: Siapa yang pertama kali mengidentifikasi osteogenesis imperfecta?

J: Vrolik pertama kali mengidentifikasi osteogenesis imperfecta pada tahun 1849.

T: Apakah ada obat untuk osteogenesis imperfecta?

J: Sayangnya, osteogenesis imperfecta tidak ada obatnya.

T: Apa saja empat jenis osteogenesis imperfecta?

J: Empat tipe osteogenesis imperfecta adalah tipe satu, tipe dua, tipe tiga, dan tipe empat.

T: Apa saja gejala osteogenesis imperfecta tipe tiga?

J: Orang dengan osteogenesis imperfecta tipe tiga dapat mengalami lebih dari 100 patah tulang sebelum masa pubertas. Mata mereka sering kali berwarna ungu, biru, atau abu-abu dan orang dengan kasus ini juga sering mengalami gangguan pendengaran.

T: Seberapa umumkah gangguan pendengaran pada orang dengan osteogenesis imperfecta?

J: 50% orang yang mengalami osteogenesis imperfecta mengalami gangguan pendengaran saat dewasa.