Sindrom Down

Pengarang: Leandro Alegsa Tanggal pembuatan: 18 Mei 2022

Sindrom Down (atau trisomi 21; nama lama mongoloid idiocy) adalah kelainan genetik. Orang dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21, atau sebagian darinya.

Sindrom Down menyebabkan cacat mental. Ini mungkin ringan atau berat. IQ rata-rata orang dewasa muda dengan Down syndrome adalah 50, setara dengan usia mental anak berusia 8 atau 9 tahun, tetapi itu benar-benar tergantung pada orang tersebut. Hal ini bisa sangat bervariasi, tetapi kebanyakan individu membutuhkan pengawasan jika mereka ingin menjalani hidup mereka dengan cara yang memuaskan. Anak-anak yang memiliki kondisi ini membutuhkan lebih banyak waktu untuk mempelajari hal-hal baru.

Kondisi ini dinamai John Langdon Down, dokter Inggris yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1866. Dia menyebutnya idiocy mongoloid karena dia berpikir bahwa anak-anak dengan Down syndrome memiliki wajah seperti ras Mongolia Blumenbach. Idiocy berarti cacat intelektual. Orang-orang tidak menggunakan istilah "idiocy mongoloid" saat ini. Ini adalah istilah yang meremehkan, atau tidak sopan.

Kadang-kadang ada diskriminasi terhadap orang dengan sindrom Down, baik dalam sistem pendidikan maupun dalam masyarakat pada umumnya. Beberapa orang dengan kondisi ini memiliki kecerdasan rata-rata, tetapi mungkin memiliki masalah lain dengan perkembangannya. Orang dengan Down syndrome sering memiliki bentuk mata yang berbeda dari kebanyakan orang. Beberapa orang dengan kondisi ini memiliki kesulitan belajar yang parah.

Dari setiap 800 hingga 1000 bayi yang lahir, satu bayi didiagnosis menderita sindrom Down. Wanita yang lebih tua memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Jika mereka memiliki prosedur yang dikenal sebagai amniosentesis, ibu hamil dapat diberitahu apakah janin mereka memiliki Down syndrome. Pemindaian suara juga dapat mendiagnosis adanya Down Syndrome. Ibu yang janinnya didiagnosis menderita Sindrom Downs dapat memilih untuk melakukan aborsi. Di Inggris dan Eropa, 92% dari kasus-kasus seperti ini diaborsi.

Seorang anak laki-laki berusia delapan tahun dengan sindrom Down

Fitur

Mereka juga tumbuh berbeda dari anak-anak lain. Bayi dengan down syndrome dapat diidentifikasi saat lahir karena mereka mungkin memiliki serangkaian fitur fisik tertentu. Fitur-fitur ini termasuk mata sipit, jembatan hidung datar, mulut yang lebih kecil dan jari-jari yang lebih pendek. Mulut yang lebih kecil dapat mengakibatkan penonjolan lidah atau apa yang tampak seperti lidah besar. Kadang-kadang jari-jari kelingking juga melengkung ke dalam, dan juga sering terdapat ruang antara jempol kaki dan jari-jari kaki lainnya. Orang dengan Down syndrome sering mengalami kelainan jantung atau penyakit Alzheimer ketika mereka lebih tua. Sekitar 90% orang dengan sindrom Down hidup sampai remaja. Umur seseorang dengan sindrom Down rata-rata antara 50 dan 55 tahun.

Sejauh ini belum ada pengobatan untuk sindrom Down.

Seorang anak dengan Sindrom Down sedang membuat rak buku (bor tidak beraksi dalam foto ini)

Penyebab genetik

Sindrom Down berasal dari masalah dengan gen. Manusia adalah organisme diploid. Ini berarti bahwa untuk setiap kromosom, ada dua salinan, satu dari ibu, dan satu dari ayah. Selama meiosis, jumlahnya berkurang menjadi satu set kromosom. Orang dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21, atau sebagian darinya.

Ada tiga cara penyebab sindrom Down. Penyebab paling umum dari sindrom Down adalah trisomi. Trisomi adalah ketika anak menerima dua kromosom dari ibu dan satu dari ayah. Ini membuatnya jadi ada tiga kromosom kromosom #21. Cara lain yang menyebabkan sindrom Down adalah ketika sel-sel baru dibuat. Kadang-kadang bahkan ketika sel induk normal kromosom 21 dapat berubah bentuk ketika sel bereproduksi. Hal ini membuat beberapa sel memiliki 47 kromosom dan yang lainnya memiliki 46 kromosom. Ini disebut kelainan mosaik. Mosaik berarti mereka memiliki kromosom ketiga dari replikasi sel. Cara ketiga sindrom Down dapat disebabkan disebut translokasi. Ini terjadi ketika kromosom normal pecah menjadi dua bagian. Ini menghasilkan tiga kromosom.

Pertanyaan dan Jawaban

T: Apa itu Down Syndrome?

J: Down Syndrome (atau trisomi 21; nama lama mongoloid idiocy) adalah kelainan genetik di mana sebagian besar orang memiliki salinan ekstra kromosom 21, atau sebagian darinya. Hal ini menyebabkan cacat mental yang bisa berkisar dari ringan hingga berat.

T: Siapa yang pertama kali mendeskripsikan Down Syndrome?

J: John Langdon Down, seorang dokter Inggris, adalah yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1866. Dia menyebutnya mongoloid idiocy karena dia berpikir anak-anak dengan Down Syndrome memiliki wajah seperti ras Mongolia Blumenbach.

T: Seberapa umum Down Syndrome?

J: Dari setiap 800 hingga 1000 bayi yang lahir, satu bayi didiagnosis menderita Down syndrome. Wanita yang lebih tua memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan kondisi tersebut.

T: Masalah apa saja yang dihadapi orang dengan Sindrom Downs?

J: Orang yang memiliki kondisi ini membutuhkan lebih banyak waktu untuk mempelajari hal-hal baru dan mungkin mengalami diskriminasi dalam pendidikan dan masyarakat pada umumnya. Beberapa orang mungkin memiliki kecerdasan rata-rata tetapi masalah perkembangan lainnya, sementara yang lain mungkin mengalami kesulitan belajar yang parah.

T: Bagaimana ibu hamil bisa mengetahui apakah janin mereka memiliki Downs Syndrome?

J: Ibu hamil dapat diberitahu apakah janin mereka memiliki Sindrom Downs melalui prosedur seperti amniosentesis atau pemindaian suara.

T: Berapa persen kehamilan yang didiagnosis menderita Sindrom Downs yang digugurkan?

J: Di Inggris dan Eropa, 92% dari kasus-kasus seperti itu digugurkan