Polimorfisme nukleotida tunggal
Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP, diucapkan snip; jamak snips) adalah variasi urutan DNA dalam suatu populasi. SNP hanyalah perbedaan nukleotida tunggal dalam genom.
Misalnya, fragmen DNA yang diurutkan dari dua orang, AAGCCTA ke AAGCTTA, berbeda dalam satu nukleotida. Dalam hal ini kita katakan bahwa ada dua alel. Hampir semua SNP umum hanya memiliki dua alel. SNP paling sering terjadi di daerah DNA yang tidak mempengaruhi kelangsungan hidup organisme: jika tidak, SNP akan disingkirkan oleh seleksi alam. Faktor-faktor lain, seperti rekombinasi genetik dan tingkat mutasi, juga dapat mempengaruhi kepadatan SNP. Ada variasi di antara populasi manusia, sehingga alel SNP yang umum di satu kelompok geografis atau etnis mungkin jauh lebih jarang di kelompok lain.
Variasi genetik antar individu ini (khususnya di bagian non-coding genom) kadang-kadang dieksploitasi dalam sidik jari DNA, yang digunakan dalam ilmu forensik. Selain itu, variasi genetik ini menyebabkan perbedaan dalam kerentanan kita terhadap penyakit. Tingkat keparahan penyakit dan cara tubuh kita merespons pengobatan juga merupakan manifestasi dari variasi genetik. Misalnya, mutasi basa tunggal dalam gen APOE (apolipoprotein E) dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi untuk penyakit Alzheimer.
Molekul DNA 1 berbeda dari molekul DNA 2 pada lokasi pasangan basa tunggal (polimorfisme C/A)
Pertanyaan dan Jawaban
T: Apa yang dimaksud dengan SNP?
J: Polimorfisme nukleotida tunggal adalah variasi urutan DNA dalam suatu populasi, yang ditandai dengan perbedaan nukleotida tunggal dalam genom.
T: Apa kepanjangan dari SNP?
J: SNP adalah singkatan dari polimorfisme nukleotida tunggal.
T: Berapa banyak alel yang dimiliki SNP yang umum?
J: SNP yang paling umum hanya memiliki dua alel.
T: Di mana SNP paling sering muncul dalam DNA?
J: SNP paling sering muncul di daerah DNA yang tidak memengaruhi kelangsungan hidup organisme.
T: Faktor-faktor apa saja yang dapat memengaruhi kepadatan SNP?
J: Faktor-faktor seperti rekombinasi genetik dan laju mutasi juga dapat memengaruhi kepadatan SNP.
T: Apa saja aplikasi praktis dari variasi genetik antar individu?
J: Variasi genetik antar individu (khususnya pada bagian genom yang tidak dikode) terkadang dieksploitasi dalam sidik jari DNA, yang digunakan dalam ilmu forensik. Variasi genetik ini juga menyebabkan perbedaan dalam kerentanan kita terhadap penyakit.
T: Apa contoh variasi genetik yang terkait dengan risiko lebih tinggi terhadap penyakit tertentu?
J: Sebagai contoh, mutasi basa tunggal pada gen APOE (apolipoprotein E) dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi untuk penyakit Alzheimer.
