Hemofilia adalah kondisi darah yang berarti pendarahan tidak berhenti. Pendarahan terjadi karena darah tidak membeku. Orang dengan hemofilia kekurangan protein dalam darah yang membuat keropeng dan gumpalan darah. Seseorang dengan luka kecil atau pendarahan internal (memar) bisa mengalami pendarahan sampai mati. Mereka tidak berdarah lebih banyak daripada orang normal, tetapi mereka berdarah lebih lama. Kata ini berasal dari kata Yunani haima ("darah") dan philia ("mencintai"). Untuk mengobatinya, orang yang terkena bisa mendapatkan donor darah dari seseorang tanpa hemofilia. Darah donor memiliki protein pembekuan dan untuk sementara dapat membuat keropeng normal. 30% kasus hemofilia A dan B adalah orang pertama dalam keluarga mereka yang menderita hemofilia yang merupakan hasil mutasi yang tidak terduga (ini berarti ada perubahan yang tidak terduga dalam tubuh).
Biasanya menyerang pria. Penyakit ini diturunkan dari ibu ke anak melalui gen.
Ada 3 jenis hemofilia:
- Hemofilia A - sekitar 90% kasus. Tidak ada kemampuan pembekuan darah.
- Hemofilia B - tidak separah, tetapi jauh lebih jarang terjadi. Tidak ada cukup kemampuan pembekuan darah.
- Hemofilia C - disebabkan oleh bukan hanya satu, tetapi dua gen resesif (lemah).
Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari 5.000-10.000 kelahiran pria. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 20.000-34.000 kelahiran laki-laki.
Cacat genetik pada kromosom X mempengaruhi laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Pada wanita, gen resesif biasanya ditutupi oleh gen normal pada kromosom X lainnya. Kromosom Y memang membawa beberapa gen, tetapi jauh lebih sedikit daripada kromosom X. Cacat jenis ini disebut "sex-linked" dalam genetika. Tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi ada berbagai perawatan yang tersedia di seluruh dunia.
Seseorang dengan hemofilia disebut penderita hemofilia.
