Apa yang ditampilkan dalam daftar tersebut?

T: Apa yang ditampilkan dalam daftar tersebut?

J: Daftar ini menunjukkan kelainan genetik yang paling umum pada manusia, beserta jenis mutasi dan kromosom yang terlibat (jika diketahui).

T: Apa yang dimaksud dengan mutasi titik?

J: Mutasi titik adalah mutasi yang memengaruhi satu nukleotida.

T: Apa yang dimaksud dengan penghapusan?

J: Penghapusan adalah ketika satu atau lebih gen hilang.

T: Apa yang dimaksud dengan kelainan kromosom utuh?

J: Penyimpangan seluruh kromosom adalah ketika seluruh kromosom memiliki kelebihan, kekurangan, atau keduanya.

T: Apa yang dimaksud dengan kelainan pengulangan trinukleotida?

J: Kelainan pengulangan trinukleotida adalah kelainan di mana sebuah gen diperpanjang panjangnya.

T: Apakah ada kondisi lain yang diwariskan selain yang tercantum?

J: Ya, ada banyak kondisi lain yang sebagian atau seluruhnya diwariskan, tetapi dasar genetiknya belum jelas.

T: Apa contoh kondisi yang diturunkan yang dasar genetiknya belum jelas?

J: Contoh kondisi bawaan yang dasar genetiknya belum jelas adalah celah bibir dan langit-langit, yang terjadi lebih sering pada beberapa populasi daripada yang lain dan saat ini sedang diselidiki sekitar 20 gen.